28 Φεβρουαρίου – Παγκόσμια Ημέρα Σπάνιων Παθήσεων

Οι σπάνιες παθήσεις αποτελούν μια μεγάλη και ετερογενή ομάδα νοσημάτων, τα περισσότερα εκ των οποίων έχουν γενετική αιτιολογία. Ως «σπάνια πάθηση» θεωρείται κάθε ασθένεια που επηρεάζει σύμφωνα με την ΕΕ λιγότερους από 1 στους 2.000 πολίτες. Μέχρι σήμερα έχουν καταγραφεί περισσότερες από 6.000 διαφορετικές σπάνιες παθήσεις από τις οποίες το 72% εκτιμάται ότι έχουν γενετικό υπόβαθρο. Παρά την σπανιότητα τους, οι ΣΠ υπολογίζεται ότι αφορούν το 3,5% – 5,9% του ευρωπαϊκού πληθυσμού, δηλαδή περίπου 30 εκατομμύρια ασθενείς στην Ευρώπη μόνο και αναλογικά 350.000 με 590.000 ασθενείς στην Ελλάδα. Κεντρική πρόκληση παραμένει η έγκαιρη και ακριβής διάγνωση. Πολλοί ασθενείς βιώνουν μια μακρά «διαγνωστική οδύσσεια», με καθυστερήσεις, πολλαπλές εξετάσεις και αβεβαιότητα. Η ανάπτυξη σύγχρονων τεχνολογιών μοριακής γενετικής και γονιδιωματικής έχει πλέον μεταμορφώσει το πεδίο, επιτρέποντας ακριβέστερη διάγνωση, καλύτερη πρόγνωση και, σε ορισμένες περιπτώσεις, στοχευμένες θεραπευτικές παρεμβάσεις. Η συστηματική ερευνητική μελέτη των σπάνιων νοσημάτων είναι εξίσου κρίσιμη. Η διερεύνηση των γενετικών και μοριακών μηχανισμών τους συμβάλλει όχι μόνο στη βελτίωση της φροντίδας των ασθενών, αλλά και στην ευρύτερη κατανόηση βασικών βιολογικών διεργασιών και κοινών νοσημάτων. Η διασύνδεση κλινικής πράξης, εργαστηριακής γενετικής και βιοπληροφορικής αποτελεί βασική προϋπόθεση για τη μετάφραση της βιοϊατρικής γνώσης σε διαγνωστικές και θεραπευτικές εφαρμογές. Η Παγκόσμια Ημέρα Σπάνιων Παθήσεων αποτελεί υπενθύμιση της ανάγκης για συνεχή επιστημονική πρόοδο, διεπιστημονική συνεργασία και ενίσχυση των υποδομών διάγνωσης και έρευνας, με στόχο καλύτερη ποιότητα ζωής για τους ασθενείς και τις οικογένειές τους.