Παρεχόμενες υπηρεσίες γενετικής διάγνωσης
Το Εργαστήριο Γενετικής του τμήματος Ιατρικής και του ΠΓΝΑ αποτελεί μία πλήρως εξοπλισμένη μονάδα με άρτια εκπαιδευμένο προσωπικό, ικανό να εφαρμόζει τις πλέον σύγχρονες τεχνικές για τη διάγνωση γενετικών νοσημάτων.
Στο Εργαστήριο Γενετικής διενεργούνται οι παρακάτω γενετικές εξετάσεις:
- Αλληλούχηση επόμενης γενιάς – Whole Exome Sequencing (WES)
- Αλληλούχηση επόμενης γενιάς – Whole Genome Sequencing (WGS)
- Βιοπληροφορική ανάλυση δεδομένων Αλληλούχηση επόμενης γενιάς
- Καρυότυπος περιφερικού αίματος* (Παραλαβή δειγμάτων αποκλειστικά Δευτέρα – Τρίτη – Παρασκευή)
- Αχονδροπλασία (FGFR3: στοχευμένος έλεγχος παραλλαγών c.1138G>A/C)*
- Βαρηκοϊα (GJB2: στοχευμένος έλεγχος παραλλαγής c.35delG)*
- Κυστική ίνωση (CFTR: στοχευμένος έλεγχος παραλλαγής ΔF508)*
- Στοχευμένος γονιδιακός έλεγχος για γνωστή παραλλαγή
*Προσφέρεται μέσω του ΠΓΝΑ/ΕΟΠΠΥ
Τα σπάνια νοσήματα ή παθήσεις (Rare diseases or disorders-RDs), αποτελούν μια ομάδα ασθενειών που επηρεάζουν ένα μικρό ποσοστό του πληθυσμού και εμφανίζονται κυρίως στην παιδική ηλικία, αλλά μπορεί και αργότερα ως όψιμης εκδήλωσης. Παρά την σπανιότητα τους, υπολογίζεται ότι αφορούν το 3,5% – 5,9% του ευρωπαϊκού πληθυσμού και αναλογικά 350.000 με 590.000 ασθενείς στην Ελλάδα. Εκτιμάται πως το 3-4% των παιδιών πάσχουν από συγγενή ή πρώιμης εκδήλωσης νοσήματα που είναι συχνά προοδευτικά, προκαλούν αναπηρίες και απειλούν τη ζωή σε μεγάλο βαθμό. Περίπου το 30% των ασθενών με σπάνια νοσήματα θα καταλήξουν σε ηλικία έως 5 ετών. Τα σπάνια νοσήματα όχι μόνο έχουν σοβαρό αντίκτυπο στους ασθενείς και τις οικογένειές τους τόσο οικονομικά, όσο και ψυχολογικά, αλλά επιφέρουν τεράστια επιβάρυνση και στην πολιτεία. Εκτιμάται ότι υπάρχουν περίπου 7.000-8.000 διαφορετικά σπάνια νοσήματα, με την πλειονότητα αυτών να έχουν γενετική αιτιολογία.
Πριν τη γονιδιωματική εποχή, η διάγνωση σπάνιων ασθενειών ήταν πολύ δύσκολη λόγω έλλειψης διαγνωστικών προσεγγίσεων. Το ποσοστό ανίχνευσης σπάνιων ασθενειών ήταν πολύ χαμηλό, η καθυστερημένη ή λανθασμένη διάγνωση συνήθης, με αποτέλεσμα οι ασθενείς και οι οικογένειές τους να βιώνουν μια διαγνωστική «οδύσσεια» με άγχος, απογοήτευση και ανησυχία για τουλάχιστον 5-10 έτη. Με την πρόοδο των γονιδιωματικών τεχνολογιών δε, η διαγνωστική απόδοση σπάνιων γενετικών νοσημάτων αυξήθηκε σημαντικά επιτρέποντας και την καλύτερη διαχείριση των ασθενών. Επιδημιολογικές μελέτες και καλύτερη κατανόηση των υποκείμενων μηχανισμών οδήγησαν στην ανάπτυξη συστημάτων πληροφοριών για τους ασθενείς και το ευρύ κοινό, στην κατάλληλη εκπαίδευση επαγγελματιών υγείας, τη βελτίωση της πρόσβασης σε διαγνωστικές δοκιμασίες, την ανάπτυξη παραγωγής «ορφανών» φαρμάκων και την προώθηση της έρευνας για τα σπάνια νοσήματα με την ανάπτυξη εθνικών και διεθνών συνεργασιών.
Τα κύρια χαρακτηριστικά των σπανίων γενετικών νοσημάτων περιγράφονται στην ιστοσελίδα του Ευρωπαϊκού Οργανισμού για τις Σπάνιες Παθήσεις (www.eurordis.org).
Επικοινωνήστε με το Εργαστήριο για τον προγραμματισμό της εξέτασης
ΕΝΤΥΠΟ ΠΑΡΑΠΟΜΠΗΣ ΓΕΝΕΤΙΚΩΝ ΕΞΕΤΑΣΕΩΝ
Πληροφορίες για τον γενετικό έλεγχο
ΕΝΤΥΠΟ ΕΝΗΜΕΡΩΣΗΣ ΣΥΜΜΕΤΟΧΗΣ ΣΕ ΕΡΕΥΝΗΤΙΚΗ ΜΕΛΕΤΗ
Κατεβάστε και τυπώστε το έντυπο παραπομπής. Το έντυπο παραπομπής συμπληρώνεται αναλυτικά με το ατομικό και οικογενειακό ιατρικό ιστορικό του εξεταζόμενου. Οι συγκαταθέσεις υπογράφονται σε όλα τα πεδία από τον εξεταζόμενο ή τον κηδεμόνα ή τον έχων την επιμέλεια αν πρόκειται για ανήλικο. Τα έντυπα “Πληροφορίες για τον γενετικό έλεγχο” και “Ενημέρωση συμμετοχής σε ερευνητική μελέτη” δίνονται στον εξεταζόμενο.
Τα έντυπα παραπομπής και συγκατάθεσης αποστέλλονται μαζί με το δείγμα.
Οδηγίες λήψης δείγματος
Για αναλύσεις DNA (Στοχευμένος γενετικός έλεγχος, Αλληλούχηση Επόμενης Γενιάς):
- Ένα (1) φιαλίδιο αίματος σε EDTA 2,5cc (γενική αίματος)
- Παραλαβή δειγμάτων καθημερινά
Για απλό καρυότυπο
- Ένα (1) φιαλίδιο αίματος σε Ηπαρίνη 2,5cc
- Σε σύριγγα των 2,5 ml, 0,2 ml ηπαρίνη και αιμοληψία 2 ml (χωρίς να απορρίφθεί η ηπαρίνη).
- Παραλαβή δειγμάτων αποκλειστικά Δευτέρα – Τρίτη – Παρασκευή
Γενικές πληροφορίες:
- Επικοινωνήστε με το Εργαστήριο για τον προγραμματισμό της εξέτασης
- Το κάθε σωληνάριο θα πρέπει να είναι καλά σφραγισμένο και να αναγράφει ευδιάκριτα το ονοματεπώνυμο και την ημερομηνία γέννησης του εξεταζόμενου.
- Να συμπληρώνεται αναλυτικά η φόρμα παραπομπής
- Σε περίπτωση λανθασμένης σήμανσης του δείγματος αυτό θα κρίνεται ΑΚΑΤΑΛΛΗΛΟ και δε θα διενεργείται ο έλεγχος
- Δεν απαιτείται καμία προετοιμασία του εξεταζόμενου του πριν την αιμοληψία
Οδηγίες αποστολής δείγματος:
- Το δείγμα διατηρείται στους 2 έως 8°C μέχρι τη μεταφορά του στο εργαστήριο.
- Το δείγμα μεταφέρεται ή αποστέλλεται στο Εργαστήριο Γενετικής στην διεύθυνση: Κτίριο Προκλινικών Ιατρικής, 2ος όροφος Δραγάνα, Αλεξανδρούπολη ΤΚ 68100, Έβρος Τηλ. 2551030522